Митохондриальные заболевания

Митохондрии – это «энергетическая фабрика» нашего организма. Митохондриальные заболевания — это долговременные генетические, часто наследственные нарушения, которые возникают, когда митохондрии не могут производить достаточно энергии для нормального функционирования организма. Один из 5000 человек имеет генетическое митохондриальное заболевание. Обсуждаются симптомы, диагностика и лечение.

• Назначения и доступ
• Свяжитесь с нами

Обзор

Что такое митохондрии?

Митохондрии – это «энергетическая фабрика» нашего организма. Несколько тысяч митохондрий находятся почти в каждой клетке тела. Их работа заключается в переработке кислорода и преобразовании веществ из продуктов, которые мы едим, в энергию. Митохондрии производят 90% энергии, необходимой нашему телу для функционирования.

Что такое митохондриальные болезни?

Митохондриальные заболевания — это хронические (длительные), генетические, часто наследственные нарушения, которые возникают, когда митохондрии не могут производить достаточно энергии для нормального функционирования организма.(Наследственность означает, что заболевание передалось от родителей к детям.) Митохондриальные заболевания могут присутствовать при рождении, но также могут возникать в любом возрасте.

Митохондриальные заболевания могут поражать практически любую часть тела, включая клетки головного мозга, нервы, мышцы, почки, сердце, печень, глаза, уши или поджелудочную железу.

Митохондриальная дисфункция возникает, когда митохондрии не работают должным образом из-за другого заболевания или состояния. Многие состояния могут привести к вторичной митохондриальной дисфункции и повлиять на другие заболевания, в том числе:

• Болезнь Альцгеймера.
• Мышечная дистрофия.
• Болезнь Лу Герига.
• Диабет.
• Рак.

Лица со вторичной митохондриальной дисфункцией не имеют первичного генетического митохондриального заболевания, и им не нужно беспокоиться о продолжающемся развитии или ухудшении симптомов.

Насколько распространены митохондриальные заболевания?

Один из 5000 человек имеет генетическое митохондриальное заболевание. Каждый год от 1000 до 4000 детей в Соединенных Штатах рождаются с митохондриальными заболеваниями. По количеству и типу симптомов и задействованных систем органов митохондриальные заболевания часто ошибочно принимают за другие, более распространенные заболевания.

Симптомы и причины

Что вызывает митохондриальное заболевание?

У большинства людей первичное митохондриальное заболевание представляет собой генетическое заболевание, которое может передаваться по наследству (передаваться от родителей детям) несколькими способами.

Чтобы понять типы наследования, полезно больше узнать о генах и ДНК. Гены — это вещества, которые придают нам наши черты, такие как карие глаза или голубые глаза. Гены содержат ДНК, которая является «чертежом», придающим каждому человеку уникальный облик.

В нормальных условиях ребенок наследует гены парами — один ген от матери и один от отца. Ребенок с митохондриальным заболеванием НЕ получает нормальную пару генов от родителей. Ген мутировал, то есть стал дефектным (изменился).Изучение того, как митохондриальное заболевание передается по наследству, помогает предсказать вероятность передачи заболевания (заболеваний) будущим детям.

Типы наследования:

• Аутосомно-рецессивное наследование: этот ребенок получает одну мутированную копию гена от каждого родителя. Вероятность того, что каждый ребенок в семье унаследует митохондриальное заболевание, составляет 25%.
• Аутосомно-доминантное наследование: этот ребенок получает одну мутированную копию гена от любого из родителей. Вероятность того, что каждый ребенок в семье унаследует митохондриальное заболевание, составляет 50%.
• Митохондриальное наследование: при этом уникальном типе наследования митохондрии содержат собственную ДНК. Только митохондриальные нарушения, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно от матерей. Если митохондриальное заболевание передается по наследству, то вероятность того, что каждый ребенок в семье унаследует митохондриальное заболевание, составляет 100%.
• Случайные мутации: иногда гены развивают собственные мутации, которые не унаследованы от родителей.

Каковы симптомы митохондриальных заболеваний?

Симптомы митохондриальных заболеваний зависят от того, какие клетки организма поражены. Симптомы у пациентов могут варьироваться от легких до тяжелых, вовлекать один или несколько органов и могут возникать в любом возрасте. Даже пациенты из одной семьи с одинаковым митохондриальным заболеванием могут иметь разные симптомы, тяжесть и возраст начала (начало симптомов).

Симптомы митохондриальных заболеваний могут включать:

• Плохой рост.
• Мышечная слабость, мышечные боли, низкий мышечный тонус, непереносимость физических нагрузок.
• Проблемы со зрением и/или слухом.
• Нарушения обучаемости, задержки в развитии.
• Расстройство аутистического спектра.
• Заболевания сердца, печени или почек.
• Желудочно-кишечные расстройства, затрудненное глотание, диарея или запор, необъяснимая рвота, спазмы, рефлюкс.
• Диабет.
• Повышенный риск заражения.
• Неврологические проблемы, судороги, мигрени, инсульты.
• Двигательные расстройства.
• Проблемы с щитовидной железой.
• Респираторные (дыхательные) проблемы.
• Лактацидоз (накопление лактата).
• Деменция.

Диагностика и тесты

Как диагностируются митохондриальные заболевания?

Поскольку митохондриальные заболевания поражают очень много различных органов и тканей организма, а у пациентов так много разных симптомов, митохондриальные заболевания бывает трудно диагностировать. Не существует единого лабораторного или диагностического теста, который мог бы подтвердить диагноз митохондриального заболевания. Вот почему направление в медицинское учреждение с врачами, специализирующимися на этих заболеваниях, имеет решающее значение для постановки диагноза.

Диагностика начинается с серии обследований и тестов, которые могут включать:

• Обзор семейного анамнеза пациента.
• Полное физическое обследование.
• Неврологическое обследование.
• Метаболическое обследование, включающее анализы крови и мочи и, при необходимости, исследование спинномозговой жидкости (спинномозговая пункция).

Другие тесты, в зависимости от симптомов пациента и пораженных участков тела, могут включать:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ) или спектроскопия (МРС) при неврологических симптомах.
• Осмотр сетчатки или электроретинограмма (ЭРГ) для выявления симптомов со стороны зрения.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) или эхокардиограмма при симптомах болезни сердца.
• Аудиограмма или слуховые вызванные реакции ствола мозга (ABER) для слуховых симптомов.
• Анализ крови для выявления дисфункции щитовидной железы, если у пациента есть проблемы со щитовидной железой.
• Анализ крови для проведения генетического ДНК-тестирования.

Более продвинутое тестирование может включать биохимическое тестирование, которое ищет изменения в химических веществах организма, которые участвуют в выработке энергии. Также могут быть выполнены биопсии (образцы) кожи и мышечной ткани.

Управление и лечение

Как лечат митохондриальные заболевания?

Лекарств от митохондриальных заболеваний не существует, но лечение может помочь уменьшить симптомы или замедлить ухудшение здоровья.

Лечение варьируется от пациента к пациенту и зависит от конкретного диагностированного митохондриального заболевания и его тяжести.Однако невозможно предсказать реакцию пациента на лечение или предсказать, как болезнь повлияет на этого человека в долгосрочной перспективе. Два человека не будут одинаково реагировать на одно и то же лечение, даже если у них одинаковое заболевание.

Лечение митохондриального заболевания может включать:

• Витамины и добавки, включая коэнзим Q10; Комплекс витаминов группы В, особенно тиамин (В1) и рибофлавин (В2); Альфа-липоевая кислота; L-карнитин (Карнитор); креатин; и L-аргинин.
• Упражнения, включая как упражнения на выносливость, так и тренировки с сопротивлением/силой. Это делается для увеличения размера и силы мышц. К упражнениям на выносливость относятся ходьба, бег, плавание, танцы, езда на велосипеде и другие. Тренировки с отягощением/силой включают в себя такие упражнения, как приседания, сгибание рук, разгибания коленей, поднятие тяжестей и другие.
• Экономия энергии. Не пытайтесь сделать слишком много за короткий промежуток времени. Шагайте сами.
• Другие процедуры. Они могут включать логопедию, физиотерапию, респираторную терапию и трудотерапию.

Избегайте ситуаций, которые могут ухудшить ваше состояние здоровья. К ним относятся: воздействие холода и/или тепла; голодание; недостаток сна; стрессовые ситуации; и употребление алкоголя, сигарет и глутамата натрия (глутамат натрия, усилитель вкуса, обычно добавляемый в китайскую еду, консервированные овощи, супы и переработанное мясо).

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (прогноз) для людей с митохондриальными заболеваниями?

Прогноз для людей с митохондриальными заболеваниями зависит от количества пораженных систем органов и тканей и тяжести заболевания. Некоторые пострадавшие дети и взрослые живут почти нормальной жизнью. Другие могут испытывать резкие изменения в своем здоровье в течение очень короткого периода времени. У некоторых пациентов могут быть вспышки заболевания, а затем они возвращаются к более стабильному состоянию на годы. Хотя в настоящее время нет лекарства от митохондриальных заболеваний, исследования продолжаются.

Родители с митохондриальным заболеванием (заболеваниями), которые рассматривают возможность завести других детей, могут захотеть проконсультироваться с консультантом по генетике, чтобы обсудить свои проблемы.